产检时鱼鳞病患儿的超声表现

　　胎儿鱼鳞病又称丑胎或丑角样鱼鳞病，是一种常染色体遗传病。由于胎儿皮肤在胚胎发育的时候就受到损害，可造成先天畸形或胎死腹中。因为鱼鳞病胎儿的皮肤和四肢发育异常，故超声检查对诊断鱼鳞病有明显的优势。三维彩色超声下，鱼鳞病胎儿可有如下表现。

　　由于鱼鳞病胎儿全身皮肤增厚、皲裂，胎儿全身覆盖很厚的角质性盔甲状斑块，故在超声图像上显示出类似“龟壳”或“地图”的改变，其中以颜面及头颅部位的皮肤表现明显。因皮肤的发育异常可继发眼—耳—口的挛缩，超声图上可见嘴因挛缩而张大，持续张开而且不能闭合，胎儿双唇肥厚水肿外翻是本病的特异性表现之一，常常呈现出“鱼嘴”样改变，这点有助于将此病与其他颜面畸形区分开。除此之外，鱼鳞病胎儿还可能有双耳缺如或发育不全、睑外翻、无眼球、小下颌、手足挛缩、四肢变形等改变。

　　产检通过超声检查对早期诊断胎儿鱼鳞病有着积极的作用，孕妇可根据胎儿的病情选择是否终止妊娠，对优生优育有着积极的影响，所以孕妇要在医院的安排下定期进行产检。